GOÄ 3926: DNA-Sequenzierung richtig abrechnen

Identifizierung von humanen Nukleinsäurefragmenten durch Sequenzermittlung

Die GOÄ-Ziffer 3926 beschreibt eine hochspezialisierte Leistung aus dem Bereich der molekularbiologischen Diagnostik. Sie kommt zum Einsatz, wenn die genaue Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Fragment bestimmt werden muss. Diese Methode ermöglicht es, präzise Veränderungen im Erbgut wie Punktmutationen, Insertionen oder Deletionen zu identifizieren.

Im Gegensatz zu einfacheren Verfahren, die nur das Vorhandensein bekannter Sequenzen prüfen, liefert die Sequenzermittlung ein vollständiges Bild des untersuchten Genabschnitts. Die Leistung umfasst die Durchführung der Sequenzreaktion sowie die anschließende computergestützte Analyse. Vorbereitende Schritte wie die DNA-Extraktion sind nicht Teil dieser Ziffer und müssen separat bewertet werden.

Die Anwendung der GOÄ 3926 ist in der modernen Medizin fest verankert, insbesondere in der Onkologie und der Humangenetik. Ein typisches Einsatzgebiet ist die prädiktive Diagnostik, bei der genetische Risikofaktoren für Krebserkrankungen analysiert werden. Auch bei der Abklärung seltener hereditärer Erkrankungen ist die Sequenzierung oft der einzige Weg zur sicheren Diagnose.

Ein weiteres wichtiges Feld ist die Pharmakogenomik. Hierbei wird untersucht, ob ein Patient bestimmte genetische Varianten trägt, die den Metabolismus von Medikamenten beeinflussen. Dies erlaubt eine personalisierte und sicherere Dosierung von Arzneimitteln. Die Abrechnung setzt stets eine klare medizinische Fragestellung und eine entsprechende Dokumentation voraus.

Fallbeispiel 1: Abklärung einer hereditären Kardiomyopathie

Ein Patient stellt sich mit Verdacht auf eine familiäre hypertrophe Kardiomyopathie vor. Zur Diagnosesicherung wird eine Sequenzanalyse des MYBPC3-Gens veranlasst. Die Identifizierung der Mutation erfolgt mittels Sanger-Sequenzierung. Abgerechnet wird die GOÄ 3926 für die Sequenzermittlung, kombiniert mit der DNA-Isolierung nach GOÄ 3920.

Fallbeispiel 2: Nachweis einer BRCA1-Mutation bei familiärem Mammakarzinom

Bei einer Patientin mit starker familiärer Vorbelastung für Brustkrebs soll das BRCA1-Gen sequenziert werden. Nach der PCR-Amplifikation der relevanten Exons erfolgt die Nukleotid-Sequenzanalyse. Die Abrechnung erfolgt über die GOÄ 3926 für die Sequenzierung der Fragmente. Die notwendige Amplifikation wird zusätzlich über die GOÄ 3922 in Rechnung gestellt.

Fallbeispiel 3: Pharmakogenetische Untersuchung vor Azathioprin-Therapie

Vor dem Beginn einer immunsuppressiven Therapie mit Azathioprin wird die Aktivität des TPMT-Gens untersucht. Durch Sequenzierung werden relevante Polymorphismen ausgeschlossen, um schwere Nebenwirkungen zu verhindern. Die Sequenzermittlung der TPMT-Genabschnitte wird korrekt mit der GOÄ-Ziffer 3926 liquidiert.

Ein häufiger Fehler bei der Abrechnung der GOÄ 3926 ist die unzulässige Doppelabrechnung. Wenn für dieselbe Zielsequenz bereits eine spezifische Hybridisierung oder Restriktionsanalyse berechnet wurde, ist die zusätzliche Sequenzierung oft nicht erstattungsfähig. Prüfstellen achten streng darauf, dass keine Leistungskombinationen abgerechnet werden, die medizinisch redundant sind.

Achtung: Die GOÄ 3926 darf nicht mehrfach für identische Fragmente berechnet werden, nur weil die Sequenzierung in mehreren Schritten oder Richtungen (Forward und Reverse) durchgeführt wurde. Solche technischen Replikate sind mit der einmaligen Gebühr abgegolten.

Zudem führen fehlende Angaben zum untersuchten Gen oder Locus auf der Liquidation regelmäßig zu Rückfragen. Private Krankenversicherungen fordern in diesen Fällen häufig detaillierte Laborberichte an. Eine präzise Angabe der Zielregion auf der Rechnung verhindert solche Verzögerungen effektiv.

Eine lückenlose Dokumentation ist das Fundament für eine erfolgreiche Erstattung der GOÄ 3926. In der Patientenakte müssen die klinische Indikation und die spezifische Fragestellung klar hervorgehen. Auch das angewandte Sequenzierverfahren und die analysierten Genabschnitte müssen dokumentiert sein.

Der schriftliche Befundbericht muss eine verständliche Interpretation der Ergebnisse enthalten. Dies umfasst die Angabe der gefundenen Varianten nach der offiziellen HGVS-Nomenklatur. Die Aufbewahrung der Rohdaten im Labor ist ebenfalls sicherzustellen, um im Zweifelsfall die Durchführung der Leistung nachweisen zu können.

Dokumentation: Indikation: Verdacht auf Lynch-Syndrom bei familiärer Häufung. Methode: Sanger-Sequenzierung des MLH1-Gens (Exon 11). Ergebnis: Nachweis der pathogenen Variante c.1028G>A (p.Arg343Gln). Interpretation: Befund bestätigt die klinische Verdachtsdiagnose.

Steigerungsfähigkeit

Da die GOÄ 3926 dem Abschnitt M angehört, gelten besondere Regeln für die Steigerung. Der Regelhöchstsatz liegt bei 1,15-fach (134,06 €) und darf nur bei Vorliegen besonderer Umstände bis zum Höchstsatz von 1,3-fach (151,54 €) gesteigert werden. Eine Steigerung über den 1,3-fachen Satz hinaus ist für Laborleistungen gesetzlich ausgeschlossen.

Gründe für eine Steigerung können ein extrem hoher GC-Gehalt der DNA oder komplexe Sekundärstrukturen sein, die den Sequenzierprozess erheblich erschweren. Auch eine stark degradierte DNA-Probe aus Archivmaterial kann den Aufwand rechtfertigen. Die Begründung muss patientenbezogen und nachvollziehbar auf der Rechnung formuliert werden.

Typische Ziffernkombinationen

Die GOÄ 3926 wird selten isoliert erbracht. Typischerweise wird sie mit Ziffern für die Probenvorbereitung kombiniert. Dazu gehören die DNA-Isolierung nach GOÄ 3920 oder 3921 sowie die anschließende Amplifikation mittels PCR nach GOÄ 3922 oder 3924.

Tipp: Achten Sie bei der Kombination darauf, dass die vorbereitenden Schritte wie die PCR-Amplifikation und die eigentliche Sequenzierung als eigenständige, medizinisch notwendige Einzelschritte dokumentiert sind, um Kürzungen durch Kostenträger zu vermeiden.

Die Sequenzermittlung humaner Nukleinsäurefragmente wird in der neuen GOÄ in eine mehrstufige Struktur überführt — der Weg hängt davon ab, ob eine gerichtete Familienuntersuchung oder eine eigenständige Sequenzierung vorliegt, welche Komplexität das Gen hat und ob Next-Generation-Sequencing zum Einsatz kommt.

Gerichtete Familienuntersuchung (bekannte Indexmutation)

• 12200 Einzelgenanalyse mittels Sequenzierung zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer in der Familie bereits nachgewiesenen Mutation, je Zielsequenz: 89,41 € — bis zu fünfmal berechnungsfähig; nicht neben 12191–12194 berechnungsfähig

Eigenuntersuchung nach Honorargruppen

• 12196 Honorargruppe 1 (Basiscode), je Gen: 44,43 € — bis zu zehnmal je Gen; nicht neben 12200 berechnungsfähig
• Honorargruppe 2: 12196 + 12197 (38,08 €)
• Honorargruppe 3: 12196 + 12197 + 12198 (31,73 €)
• Honorargruppe 4: 12196 + 12197 + 12198 + 12199 (25,39 €)

NGS-Methoden

• 12192 Gesamt-Exom- oder klinisches Exom-Sequenzierung: 3.511,88 €
• 12193 Multi-Gen-Panel mit 5 bis 49 kb kodierender Sequenz: 3.055,16 €
• 12194 Multi-Gen-Panel mit mindestens 50 kb kodierender Sequenz: 3.322,75 €
• 12195 Sequenzierung bei einem Verwandten 1. Grades (bezogen auf eine Untersuchung nach 12192, 12193 oder 12194): 1.443,31 €

Heute bringt die 3926 beim 2,3-fachen Satz 134,06 €. Die Dokumentation des Sequenzierungstyps und der Honorargruppe entscheidet — bei NGS-Methoden ist zusätzlich die sequenzierte Gengröße in Kilobasen anzugeben.

Stand: Entwurf vom 15. Juli 2026 (BÄK/PKV-Verband). Der Entwurf ist ein Verhandlungsstand — Ziffern und Bewertungen können sich bis zum Inkrafttreten ändern. Unsere vollständige Auswertung: GOÄ neu im Zahlen-Check.