GOÄ 4870: Kerngeschlechtsbestimmung korrekt abrechnen

Kerngeschlechtsbestimmung: Untersuchung auf X-Chromosomen, auch nach mehreren Methoden – gegebenenfalls einschließlich Materialentnahme –

Die GOÄ-Ziffer 4870 beschreibt eine klassische zytogenetische Untersuchung zur Kerngeschlechtsbestimmung. Diese Methode basiert auf dem Nachweis von inaktivierten X-Chromosomen, den sogenannten Barr-Körperchen (Sexchromatin), in Interphasekernen. Die Leistung umfasst die gesamte Analyse, unabhängig davon, wie viele unterschiedliche methodische Ansätze zur Absicherung des Ergebnisses angewendet werden.

Besonders wichtig für die Abrechnungspraxis ist der Zusatz „gegebenenfalls einschließlich Materialentnahme“. Dies bedeutet, dass die Entnahme des Untersuchungsmaterials, beispielsweise durch einen einfachen Mundschleimhautabstrich (Bukkalabstrich), bereits mit der Gebühr für die Ziffer 4870 abgegolten ist. Eine separate Ziffer für die Probenentnahme darf in diesem Zusammenhang nicht in Rechnung gestellt werden.

Obwohl moderne molekulargenetische Verfahren wie die PCR oder die klassische Karyotypisierung heute den Standard in der Humangenetik bilden, behält die schnelle zytologische Bestimmung des X-Chromatins in bestimmten klinischen Szenarien ihre Berechtigung. Sie dient als rasches und kostengünstiges Screening-Verfahren bei Verdacht auf numerische Gonosomenanomalien.

Typische Indikationen in der pädiatrischen, gynäkologischen oder endokrinologischen Praxis umfassen den Verdacht auf ein Turner-Syndrom (45,X0) bei Mädchen mit Minderwuchs oder eine primäre Amenorrhö. Ebenso wird die Untersuchung beim Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom (47,XXY) bei phänotypisch männlichen Patienten mit Entwicklungsverzögerungen oder Infertilität herangezogen. Auch bei Neugeborenen mit unklarem Genitale kann die Ziffer im Rahmen der primären Orientierung relevant sein.

Fallbeispiel 1: Verdacht auf Turner-Syndrom bei primärer Amenorrhö

Eine 16-jährige Patientin stellt sich mit primärer Amenorrhö und disproportioniertem Minderwuchs in der endokrinologischen Sprechstunde vor. Zum Ausschluss eines Turner-Syndroms führt die Praxis einen Mundschleimhautabstrich durch und untersucht die Zellen auf das Vorhandensein von Barr-Körperchen. Die Abrechnung erfolgt mit der GOÄ-Ziffer 4870 zum Regelsatz (1,8-fach), da keine erschwerenden Faktoren vorlagen. Die Materialentnahme ist in der Ziffer inbegriffen.

Fallbeispiel 2: Abklärung eines Klinefelter-Syndroms bei Infertilität

Ein erwachsener Patient stellt sich wegen unerfüllten Kinderwunsches und Verdacht auf Hypogonadismus vor. Zur schnellen Orientierung bezüglich eines Klinefelter-Syndroms wird eine Kerngeschlechtsbestimmung veranlasst. Die Untersuchung zeigt ein positives X-Chromatin bei männlichem Phänotyp. Abgerechnet wird die GOÄ 4870 neben den erforderlichen Beratungs- und Untersuchungsleistungen der Abschnitte B und C.

Fallbeispiel 3: Differenzialdiagnostik bei Neugeborenem mit unklarem Genitale

Bei einem Neugeborenen liegt eine Fehlbildung des äußeren Genitales vor, die eine sofortige Zuordnung des biologischen Geschlechts erschwert. Im Rahmen der Akutdiagnostik wird eine Untersuchung auf X-Chromosomen mittels Haarscheiden- oder Wangenabstrich durchgeführt. Aufgrund der schwierigen Probenentnahme bei dem unruhigen Säugling wird die GOÄ-Ziffer 4870 mit einem erhöhten Steigerungssatz von 2,5-fach liquidiert.

Ein häufiger Fehler in der Abrechnungspraxis ist die Nebeneinanderberechnung von Leistungen, die bereits durch die Leistungsbeschreibung der GOÄ 4870 abgegolten sind. Insbesondere der Ausschluss der GOÄ-Ziffer 297 (Vorbereitung eines Abstriches zur zytologischen Untersuchung) muss zwingend beachtet werden. Da die Aufbereitung des Abstrichmaterials integraler Bestandteil der zytogenetischen Analyse ist, führt eine Doppelabrechnung regelmäßig zu Kürzungen durch private Krankenversicherungen.

Ein weiterer Streitpunkt mit Kostenträgern betrifft die separate Berechnung von Entnahmebestecken oder Transportmedien. Da es sich bei einem einfachen Abstrich um Standardmaterialien handelt, sind diese in der Regel mit den allgemeinen Praxiskosten abgegolten und können nicht als Auslagen gemäß § 10 GOÄ geltend gemacht werden.

Achtung: Die GOÄ 4870 darf nicht berechnet werden, wenn eine vollständige Chromosomenanalyse (Karyogramm) nach den Ziffern 4871 ff. durchgeführt und abgerechnet wird, sofern die Kerngeschlechtsbestimmung lediglich ein unselbstständiger Teilschritt dieser umfassenderen Untersuchung ist.

Eine lückenlose und präzise Dokumentation ist das beste Mittel, um Honorarkürzungen und Rückfragen von Prüfstellen zu vermeiden. In der Patientenakte müssen die klinische Indikation, die Art der Materialgewinnung (z. B. Bukkalabstrich links) sowie die angewandte Färbe- und Untersuchungsmethode dokumentiert werden. Auch das konkrete Testergebnis (z. B. Prozentsatz der chromatin-positiven Kerne) gehört zwingend in den Befundbericht.

Falls mehrere Methoden zur Absicherung angewendet wurden, sollten diese einzeln benannt werden, auch wenn sie nicht separat gesteigert werden können. Dies untermauert jedoch die Gründlichkeit der Diagnostik und liefert Argumente bei eventuellen Wirtschaftlichkeitsprüfungen.

Dokumentation: Pat. mit V. a. Klinefelter-Syndrom. Schmerzfreie Entnahme eines Mundschleimhautabstriches rechts. Präparation und Färbung nach Papanicolaou. Mikroskopische Auswertung von 100 Interphasekernen: Nachweis von Barr-Körperchen in 18 % der Zellen (chromatin-positiv). Befund spricht für das Vorliegen von mindestens zwei X-Chromosomen.

Steigerungsfähigkeit

Die Erhöhung des Gebührensatzes über den 1,8-fachen Regelsatz hinaus bis zum Höchstsatz von 2,5-fach erfordert eine einzelfallbezogene, medizinische Begründung auf der Rechnung. Berechtigte Gründe für eine Steigerung sind beispielsweise eine extrem erschwerte Probenentnahme bei Säuglingen oder Patienten mit ausgeprägtem Trismus (Kiefersperre). Auch ein atypisches Zellbild mit hohem Anteil an pyknotischen Kernen, das eine zeitaufwendige Differenzialzählung von deutlich mehr als den üblichen 100 Zellen erfordert, rechtfertigt den erhöhten Satz.

Typische Ziffernkombinationen

Die GOÄ 4870 wird häufig im Kontext einer umfassenden endokrinologischen oder humangenetischen Beratung erbracht. Zulässig ist die Kombination mit Beratungsleistungen nach GOÄ-Ziffer 1 oder 3 sowie mit einer symptombezogenen Untersuchung nach Ziffer 5. Blutentnahmen für ergänzende Hormonanalysen (z. B. LH, FSH, Testosteron) können ebenfalls am selben Tag mit der Ziffer 250 abgerechnet werden, sofern die Indikationen getrennt dokumentiert sind.

Tipp: Achten Sie darauf, dass bei einer eventuellen Überweisung an ein Speziallabor die Ziffer 4870 vom durchführenden Laborarzt abgerechnet wird. Die einsendende Praxis darf in diesem Fall nur die Beratung und gegebenenfalls den Versand der Probe liquidieren.

Die Kerngeschlechtsbestimmung durch Untersuchung auf X-Chromosomen, ggf. nach mehreren Methoden, wird in der neuen GOÄ nach dem Verfahren auf drei Ziffern aufgeteilt:

• 13109 Molekularzytogenetische Darstellung mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an Metaphase-Chromosomen und/oder Interphasekernen, je DNA-Sonde (bis zu zehn Sonden): 80,17 € (bei FISH mit X-Chromosom-spezifischer Sonde)
• 13100 Postnatale Chromosomenpräparation, -untersuchung und humangenetische Begutachtung von Zellen des hämatopoetischen Systems hinsichtlich konstitutioneller Aberrationen, ggf. einschließlich vorangehender Zellkultur: 364,83 € (vollständiger Karyotyp aus Blut oder Knochenmark)
• 13101 Postnatale Chromosomenpräparation, -untersuchung und humangenetische Begutachtung von Fibroblasten oder Epithelien: 416,95 € (Karyotyp aus Fibroblasten oder Epithelien)

Heute beim 2,3-fachen Satz: 28,64 €. Das Verfahren entscheidet: FISH → 13109 je Sonde; vollständiger Karyotyp → 13100 oder 13101 je nach Zelltyp.

Stand: Entwurf vom 15. Juli 2026 (BÄK/PKV-Verband). Der Entwurf ist ein Verhandlungsstand — Ziffern und Bewertungen können sich bis zum Inkrafttreten ändern. Unsere vollständige Auswertung: GOÄ neu im Zahlen-Check.