GOÄ 4872: Chromosomenanalyse richtig abrechnen – Tipps

Chromosomenanalyse, auch einschließlich vorangehender kurzzeitiger Kultivierung – gegebenenfalls einschließlich Materialentnahme –

Die GOÄ-Ziffer 4872 beschreibt eine hochspezialisierte zytogenetische Leistung aus dem Abschnitt N der Gebührenordnung für Ärzte. Diese Ziffer deckt die vollständige Chromosomenanalyse ab, welche zur Identifikation von numerischen oder strukturellen Chromosomenaberrationen dient. Der Leistungsumfang ist bewusst breit gefasst, um den gesamten diagnostischen Prozess abzubilden.

Im Leistungstext ist explizit geregelt, dass eine eventuell notwendige kurzzeitige Kultivierung der Zellen im Vorfeld der Analyse bereits abgegolten ist. Auch die Materialentnahme, wie beispielsweise eine Blutentnahme, ist gegebenenfalls Teil dieser Ziffer und kann nicht separat in Rechnung gestellt werden. Dies erfordert eine genaue Beachtung bei der Kombination mit anderen Entnahmeziffern.

Die Anwendung der GOÄ 4872 ist im klinischen Alltag meist an konkrete genetische Fragestellungen gebunden. Typische Indikationen umfassen den Verdacht auf angeborene Syndrome, ungeklärte Entwicklungsverzögerungen bei Kindern oder wiederholte Spontanaborte bei Paaren. Auch im Rahmen der Onkologie, insbesondere bei hämatologischen Neoplasien, kommt diese zytogenetische Untersuchung regelmäßig zum Einsatz.

Die Abgrenzung zu molekulargenetischen Untersuchungen ist essenziell, da die klassische Chromosomenanalyse die visuelle Darstellung des Karyotyps betrifft. Für molekularbiologische Verfahren stehen andere Abschnitte der GOÄ zur Verfügung. Die Abrechnung setzt voraus, dass die zytogenetische Befundung vollständig abgeschlossen und dokumentiert wurde.

Tipp: Es ist darauf zu achten, dass bei Einsendung von Proben an externe Labore die Abrechnung der GOÄ 4872 durch den Leistungserbringer erfolgt, der die tatsächliche Analyse und Befundung durchführt.

Fallbeispiel 1: Abklärung bei unerfülltem Kinderwunsch

Ein Ehepaar stellt sich nach mehreren Spontanaborten zur genetischen Beratung vor. Zur Abklärung einer balancierten Translokation wird bei beiden Partnern eine Chromosomenanalyse aus peripherem Blut durchgeführt. Die Blutentnahme erfolgt in der Praxis, gefolgt von der Kultivierung und Analyse im Labor.

Die Abrechnung erfolgt für jeden Partner separat mit der GOÄ-Ziffer 4872 zum Regelsatz. Da die Materialentnahme in der Ziffer enthalten ist, wird keine zusätzliche Blutentnahmeziffer (z. B. GOÄ 250) für diese Probe angesetzt.

Fallbeispiel 2: Verdacht auf Trisomie 21 bei einem Neugeborenen

Bei einem Neugeborenen besteht aufgrund klinischer Zeichen der dringende Verdacht auf ein Down-Syndrom. Es wird eine Heparin-Blutprobe entnommen, um eine Karyotypisierung durchzuführen. Die Analyse bestätigt eine freie Trisomie 21.

Die erbrachte Leistung wird mit der GOÄ 4872 abgerechnet. Aufgrund der medizinischen Dringlichkeit und des erhöhten Aufwands bei der Probenverarbeitung bei einem Neugeborenen kann ein erhöhter Steigerungsfaktor begründet werden.

Fallbeispiel 3: Zytogenetische Verlaufskontrolle bei Leukämie

Bei einem Patienten mit chronisch myeloischer Leukämie (CML) soll der zytogenetische Status nach einer Therapiephase überprüft werden. Hierzu wird Knochenmark punktiert und eine Chromosomenanalyse durchgeführt, um das Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms zu prüfen.

Die Chromosomenanalyse wird über die GOÄ 4872 abgerechnet. Die aufwendige Knochenmarkpunktion selbst ist jedoch nicht in der Ziffer 4872 enthalten und kann separat nach den entsprechenden Ziffern des Abschnitts C abgerechnet werden.

Ein häufiger Fehler in der Abrechnungspraxis ist die unzulässige Nebeneinanderberechnung von Ausschlusspositionen. Die GOÄ-Ziffer 4872 darf explizit nicht neben der Ziffer 297 (Zellzüchtung) oder der Ziffer 4873 (Spezielle Chromosomenanalyse) am selben Tag für dieselbe Probe abgerechnet werden. Private Krankenversicherungen und Beihilfestellen prüfen diese Kombinationen sehr genau und kürzen die Erstattung konsequent.

Ein weiterer Streitpunkt ist die separate Berechnung der Blutentnahme. Da die Leistungsbeschreibung die Formulierung „gegebenenfalls einschließlich Materialentnahme“ enthält, ist die Abrechnung der Ziffer 250 für die Gewinnung des Untersuchungsmaterials für die Chromosomenanalyse nicht zulässig. Nur wenn für andere, eigenständige Laboruntersuchungen eine separate Punktion erfolgt, ist dies begründbar.

Achtung: Die Ziffer 4872 deckt bereits die kurzzeitige Kultivierung ab. Die zusätzliche Abrechnung von Zuchtungsgebühren führt regelmäßig zu Beanstandungen und Honorarkürzungen.

Eine lückenlose und präzise Dokumentation ist das Fundament für eine erfolgreiche Abrechnung und die Abwehr von Regressen. In der Patientenakte müssen die klinische Indikation, der Ablauf der Kultivierung sowie die genauen Ergebnisse der Karyotypisierung detailliert festgehalten werden. Auch die Anzahl der analysierten Metaphasen sollte dokumentiert sein.

Der schriftliche Befundbericht muss eine klare Zuordnung der Chromosomenkonstellation enthalten. Bei Abweichungen vom Normalbefund ist eine detaillierte Beschreibung der strukturellen oder numerischen Anomalie zwingend erforderlich. Dies dient nicht nur der medizinischen Qualitätssicherung, sondern auch als Abrechnungsnachweis.

Dokumentationsbeispiel: Indikation: V. a. Klinefelter-Syndrom bei hypogonadotropem Hypogonadismus. Durchführung einer peripheren Lymphozytenkultur über 72 Stunden. Analyse von 20 Metaphasen im G-Banding. Befund: Karyotyp 47,XXY. Schriftlicher Befundbericht erstellt und archiviert.

Steigerungsfähigkeit

Die Erhöhung des Schwellenwertes über den 1,8-fachen Satz hinaus bis zum Höchstsatz von 2,5 erfordert eine einzelfallbezogene, medizinische Begründung. Ein erhöhter Schwierigkeitsgrad kann beispielsweise durch eine extrem geringe Mitoserate der Zellen vorliegen, was eine zeitaufwendige Suche nach auswertbaren Metaphasen notwendig macht. Auch eine schlechte Probenqualität oder komplexe strukturelle Chromosomenveränderungen, die zusätzliche Färbetechniken erfordern, rechtfertigen eine Faktorerhöhung.

Typische Ziffernkombinationen

Häufig wird die Chromosomenanalyse im Rahmen einer umfassenden humangenetischen Beratung erbracht. Daher ist die Kombination mit der Ziffer 4 (Unterweisung und Führung der Bezugsperson) oder beratenden Leistungen nach Abschnitt B der GOÄ üblich, sofern die formalen Voraussetzungen erfüllt sind. Nicht zulässig ist hingegen die Kombination mit anderen zytogenetischen Ziffern für dieselbe Fragestellung, um eine unzulässige Leistungsaufspaltung zu vermeiden.

Die Chromosomenanalyse aus Kurzzeitkulturen — heute beim 2,3-fachen Satz: 204,59 € — verteilt sich in der neuen GOÄ je nach Zellmaterial und Indikation auf vier Ziffern:

• 13100 Postnatale Chromosomenpräparation, -untersuchung und humangenetische Begutachtung von Zellen des hämatopoetischen Systems hinsichtlich konstitutioneller Aberrationen, ggf. einschließlich vorangehender Zellkultur: 364,83 €
• 13101 Postnatale Chromosomenpräparation, -untersuchung und humangenetische Begutachtung von Fibroblasten oder Epithelien: 416,95 €
• 13103 Pränatale Chromosomenpräparation, -untersuchung und humangenetische Begutachtung hinsichtlich konstitutioneller Aberrationen, Bearbeitung von zwei Kulturen, ggf. einschließlich vorangehender Zellkultur (je Fötus bei Mehrlingen): 755,71 €
• 13104 Chromosomenpräparation, -untersuchung und molekularpathologische Begutachtung von Tumorzellen hinsichtlich erworbener Aberrationen, Bearbeitung von zwei getrennten Kultivierungen: 417,78 €

Für die postnatale Analyse gilt 13100 bei Blut/Knochenmark und 13101 bei Fibroblastenkultur. Für pränatale Analysen mit zwei Kulturen (13103) und Tumoranalysen mit zwei Kultivierungen (13104) gelten eigene Ziffern. Bei Mehrlingen ist 13103 je Fötus berechnungsfähig.

Stand: Entwurf vom 15. Juli 2026 (BÄK/PKV-Verband). Der Entwurf ist ein Verhandlungsstand — Ziffern und Bewertungen können sich bis zum Inkrafttreten ändern. Unsere vollständige Auswertung: GOÄ neu im Zahlen-Check.